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Sunday, January 29, 2023
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डीएमडी दिवसः ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बच्चों में सबसे आम अनुवांशिक बीमारी

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बच्चों में सबसे आम अनुवांशिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है, जिसका अनुमानित वैश्विक प्रसार 3.6 प्रति 100,000 लोगों पर अनुमानित है। 7 सितंबर को डीएमडी दिवस के रूप में मनाया जाता है, क्योंकि डीएमडी जीन में 79 (9वें महीने में 7वां दिन) एक्सॉन होता है। यह डायस्ट्रोफिनोपैथियों में सबसे गंभीर है जो कि डीएमडी जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है।


यह प्रोटीन डायस्ट्रोफिन के लिए कोड करता है, जो मांसपेशियों की कोशिकाओं में मौजूद एक झिल्ली से जुड़ा प्रोटीन होता है और संकुचन और विश्राम के दौरान मांसपेशी कोशिका झिल्ली की लोच को बनाए रखता है। डीएमडी जीन में विलोपन सबसे आम प्रकार के उत्परिवर्तन (दोषपूर्ण भिन्नता) हैं। इस जीन की उत्परिवर्तन दर उच्च होती है। परिवार के अन्य सदस्यों में ऐसी किसी बीमारी के नहीं होने के पिछले इतिहास के बिना भी परिवार में दो तिहाई मामले अनायास होते हैं और एक तिहाई को पारिवारिक के रूप में रिपोर्ट किया जाता है। यह एक्स-लिंक्ड तरीके से फैलता है।

प्रभावित पुरुषों में अंगों में प्रगतिशील कमजोरी होती है और लगभग 4 से 5 वर्ष की आयु में पैर की मांसपेशियों की अतिवृद्धि होती है। ऐसे व्यक्तियों को सालाना चेक-अप और फिजियोथेरेपी की जरूरत होती है।


ऐसे पुरुष में बीमारी की पुनरावृत्ति का जोखिम लगभग 50% तक रहता है और परिवार में बीमारी को रोकने के लिए प्रसवपूर्व पता लगाना सबसे अच्छा तरीका है। एम्स के बाल रोग विभाग के आनुवांशिकी मामलों के विशेषज्ञ डॉ. प्रशांत कुमार वर्मा ने बताया कि चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग में नैदानिक आनुवंशिकीविद्, परीक्षण सुविधाओं, आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व परामर्श सहित रोग प्रबंधन के लिए विभिन्न सुविधाएं उपलब्ध कराई जा रही हैं।

लिहाजा लोग बच्चों में आनुवांशिक रोगों पर परामर्श ले सकते हैं। उन्होंने बताया कि बायो कैमेस्ट्री विभाग की डॉ. मनीषा नैथानी जैव रसायन विभाग डीएमडी जीन म्यूटेशन का आणविक परीक्षण शुरू करने जा रही हैं। साथ ही हड्डी राेग विभाग के बाल चिकित्सा हड्डी रोग सलाहकार डॉ. विवेक सिंह हड्डी रोग विभाग मेंविकृतियों के प्रबंधन और चिकित्सा प्रबंधन के संबंध में उनकी देखभाल प्रदान करते हैं।

डॉक्टर प्रशांत कुमार वर्मा ने बताया कि डीएमडी दिवस पर 7 सितंबर बुधवार को बाल रोग विभाग की ओर से गूगल मीट का आयोजन किया जाएगा। जिसके लिए दोपहर 1 से 2 बजे https://meet.google.com/osi-jugk-pog पर क्लिक कर शामिल हो सकते हैं।

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